Definizione di fenilchetonuria

Fenylketonia: L'incapacità ereditata di metabolizzare (processo) l'essenziale aminoacido fenilalanina a causa della carenza completa o quasi completa dell'enzima fenilalanina idrossilasi.

I neonati sono sottoposti a screening per fenlketoniaria (PKU) di un esame del sangue di solito con la carta di sangue di Guthrie Card ottenuta da un tallone.

Il trattamento è con una dieta speciale a basso contenuto di fenilalanina. L'obiettivo è normalizzare i livelli di fenilalanina e tirosina nel sangue per prevenire il danno cerebrale. Il fallimento del trattamento provoca profonda irreversibile ritardo mentale microcefalia (una testa anormalmente piccola) epilessia e problemi comportamentali. È chiaro che se la dieta non viene seguita da vicino soprattutto durante l'infanzia, qualche danno è inevitabile. La fenilchetonuria materna richiede una dieta bassa in fenilalanina.

Effetti collaterali dello spray per corna di cervo

La fenilchetonuria è ereditata in un Recessivo autosomico modo così come gradi minori di carenza di fenilalanina idrossilasi. La fenilchetonuria è abbreviata e comunemente definita PKU.