Definizione di recessiva autosomica

Recessivo autosomico: Una condizione genetica che appare solo in individui che hanno ricevuto due copie di un gene autosomico una copia da ciascun genitore. Il gene è su un autosoma un cromosoma non sesso. I genitori sono portatori che hanno solo una copia del gene e non mostrano il tratto perché il gene è recessivo al suo normale gene di controparte.

Se entrambi i genitori sono portatori, c'è una probabilità del 25% di un bambino che eredita sia geni anormali e di conseguenza sviluppare la malattia. C'è una probabilità del 50% di un bambino che eredita solo un gene anormale e di essere un vettore come i genitori e c'è una probabilità del 25% che il bambino eredita entrambi i geni normali.

Fibrosi cistica (CF) è un esempio di un Recessivo autosomico disturbo. Un bambino CF ha il gene CF su entrambi i cromosomi 7 e quindi si dice che sia omozigote per CF. I genitori hanno ciascuno un CF e un gene normale accoppiato e quindi si dice che siano eterozigoti per CF.

Altri esempi di disturbi autosomici recessivi includono:

• Malattia del cervello di Canavan
• Congenito Neutropenia una condizione di sangue
• Sindrome di Ellis-Van Creveld Un difetto alla nascita
• Febbre mediterranea familiare con attacchi di febbre e dolore
• Fanconi anemia un disturbo del sangue progressivo con un alto rischio di leucemia
• Malattia di Gaucher (un comune malattia genetica di ebrei
• Mucopolisaccaridosi (MPS) Una serie di disturbi di conservazione dei carboidrati
• Fenilchetonuria (PKU) Una malattia per la quale vengono testati i neonati
• Molcola delle cellule falciformi La malattia genetica più comune nei neri.