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Definizione di catecolamina
Catecolamina: Cat pronunciato? E? Chol? Amine. Un'ammina derivata dal aminoacido Tirosina - Esempi includono epinefrina (adrenalina) noradrenalina (noradrenalina) e dopamina - che fungono da ormoni o neurotrasmettitori. Esistono numerosi disturbi che coinvolgono catecolamine tra cui il neuroblastoma pheocromocitoma chemiodectina La sindrome della paraganglioma familiare di dopamina-?-carenza di idrossalasi e carenza di tetraidrobiopterina
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Neuroblastoma è il secondo tumore solido più comune nell'infanzia (dopo tumori cerebrali). Di solito produce catecolamine. IL catecolamina I metaboliti acido vanillmandelico e acido omovanillico possono essere misurati quantitativamente nelle urine come test per la malattia.
Feocromocitoma è un tumore benigno derivato dal midollo surrenale o dalla paragancca simpatica. Il tumore secerne epinefrina e noradrenalina. Queste catecolamine causano attacchi di nausea di mal di testa ipertensione e vomito il pallore sudorato e una grave apprensione.
Chemodectoma è un altro tumore benigno del sistema chemiorocettore, i tipi più comuni sono il tumore del corpo carotide e il tumore al glomus jugulare. Noto anche come paraganglioma non cromaffina.
Sindrome da paraganglioma familiare è una malattia familiare insolita che coinvolge tumori benigni a crescita lenta-tumori o chemodectomi paragangliomi glomus-prevalentemente nella regione della testa e del collo. Il gene per la malattia è sul cromosoma 11q23. I tumori possono portare a deviare le lesioni del nervo cranico o il coinvolgimento della base del cranio e possono causare disfonia perdita di aspirazione dell'udito di disfagia di disfagia tosse e debolezza delle spalle (a causa della violazione del tumore sui nervi cranici). Tutti gli individui con paragangliomi ereditari ereditano il gene della malattia dal padre. Ciò è coerente con l'imprinting genomico: il gene derivato da materno viene inattivato durante l'oogenesi e può essere riattivato solo durante la spermatogenesi.
Dopamina-?-carenza di idrossalasi Una forma congenita di grave ipotensione ortostatica causata dalla completa assenza della dopamina enzimatica-?-idrossalasi. Durante l'infanzia sono stati comuni affaticamento della tolleranza all'esercizio fisico e episodi di sincope (svenimento). I sintomi dell'ipotensione ortostatica peggiorano nella tarda adolescenza e nella prima età adulta.
Carenza di tetraidrobiopterina è un difetto genetico degli enzimi richiesti per la sintesi (produzione) delle catecolamine con conseguente carenza di neurotrasmettitori. I sintomi iniziano tra i due e gli otto mesi di età e includono la temperatura corporea instabile che le difficoltà di deglutizione dell'ipersalivazione individuano le pupille Ptosi delle palpebre ridotte la sonnolenza e l'irritabilità della mobilità.