Disturbi del sangue: cos'è la malattia delle cellule falciformi

Cos'è la malattia delle cellule falciformi?

Questi disturbi del sangue ereditari rendono i globuli rossi rigidi e a forma di mezzaluna piuttosto che rotonda. A causa di quel sangue non può fluire facilmente attraverso i vasi sanguigni. Ciò può causare riacutizzazioni di forti dolore e portare a danni da ictus di anemia e insufficienza cardiaca o epatica. Non esiste una cura per la malattia delle cellule falciformi. Ma puoi gestire i sintomi.

Cause di malattia a cellule falciformi

I geni sono passati dai genitori ai bambini lo causano. Colpiscono la proteina del sangue di emoglobina A. L'anemia falciforme, che è grave, accade se erediti due copie del gene delle cellule falciformi, una di ciascun genitore. Il tratto delle cellule falciformi accade se hai una copia più un gene normale. Ciò significa che probabilmente sei sano ma potresti passare il tratto ai tuoi figli. Ottenere un gene delle cellule falciformi e un gene anormale diverso può causare una malattia da lieve a grave.

Chi ha la cella falciforme

Fino a 100000 americani hanno una qualche forma di falce. È più comune tra alcune razze ed etnie rispetto ad altre. Se hai origini africane, sei a maggior rischio per il tratto delle cellule falcili. Potresti anche essere a rischio se la tua etnia è ispanica Mediterranea dell'Asia mediorientale o indiano.

Segni e sintomi

Episodi periodici di dolore chiamati Crisi di dolore sono il sintomo di cellule falcili principali e più frequenti. Potresti anche avere anemia che ti lascia molto stanco. Altri sintomi sono le mani gonfie e i piedi, gli occhi gialli di urina scuri pelle pallida o letti per unghie una pancia gonfia e frequenti infezioni. I sintomi dell'ictus come la debolezza del viso o il linguaggio confuso possono anche indicare la cellula falciforme.

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Diagnosi

Negli Stati Uniti ogni bambino ottiene un esame del sangue alla nascita che mostra se hanno cellule a forma di falce. Anche i bambini più grandi e gli adulti possono ottenere questo esame del sangue. I medici possono anche proiettare un feto per i geni che causano la malattia falciforme all'inizio della gravidanza. Tracciano un campione di liquido amniotico dall'utero per eseguire il test.

Screening del rischio di ictus

La malattia delle cellule falciformi può causare un ictus anche ai bambini piccoli. I bambini piccoli come 2 possono ottenere uno screening per il rischio di ictus con un rapido test ecografico indolore per misurare il loro flusso sanguigno. Alcuni bambini con cellule falciformi hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari per prevenire i colpi.

Complicanze della malattia delle cellule falciformi

Questa malattia può portare a colpi di alta pressione sanguigna nei polmoni danneggiano le ulcere alla gamba e calcoli biliari. Le cellule falciformi possono anche causare la sindrome del torace acuta una condizione potenzialmente mortale che coinvolge la tosse della febbre del dolore toracica e la respirazione difficoltà. Gli uomini con cellule falciforme possono ottenere erezioni dolorose di lunga durata (priapismo) o diventare impotenti. Le donne possono avere gravidanze complicate.

Gli ultimi trattamenti

Tre nuovi farmaci possono aiutare a trattare i sintomi delle cellule falciformi e prevenire i gravi problemi che possono derivare dalla condizione. Crizanlizumab (Adakveo) e la polvere orale di L-glutammina (endari) possono aiutare a far sì che gli episodi di dolore gravi si verifichino meno spesso. Il voxelotor (Oxbryta) è stato usato per trattare l'anemia ma è stato ritirato dal mercato nel settembre 2024 a causa di problemi di sicurezza.

Altri trattamenti

I bambini con malattia a cellule falcili spesso assumono la penicillina un antibiotico due volte al giorno per prevenire gravi infezioni. La maggior parte dei pediatri interrompe questo trattamento all'età di 5 anni. L'idrossiurea è un altro farmaco che può ridurre il numero di razzi del dolore che hai. Anche i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) come il paracetamolo e l'ibuprofene possono aiutare con il dolore.

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Trasfusione di sangue

Le trasfusioni di sangue possono aumentare i livelli di globuli rossi sani. Avere più globuli normali può alleviare altri sintomi della malattia. Potrebbe essere necessario una trasfusione se si dispone di una sindrome del torace acuta con ictus o di una fallimento dell'organo o prima dell'intervento chirurgico per prevenire complicazioni.

Trapianto di cellule staminali

Per alcune persone un trapianto di cellule staminali può curare la malattia delle cellule falciformi. Questo sostituisce le cellule staminali che formano il sangue con nuove sane. Avrai bisogno di un parente che sia una buona corrispondenza genetica per donare il tessuto per la procedura. I bambini con gravi complicanze spesso ottengono un trapianto. Ma i trapianti non funzionano sempre negli anziani. E presentano il rischio di convulsioni delle infezioni e in rari casi di morte.

Terapia genica

Non è ancora disponibile, ma un giorno potrebbe essere un trattamento per le cellule falciformi. I medici rimuovono il tessuto del midollo di sangue o osseo dal tuo corpo. Avrebbero riparato i geni difettosi in un laboratorio, quindi li inietti nel sangue per produrre globuli rossi sani. Per ora la terapia genica è ancora in fase di ricerca.

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Vivere con la malattia delle cellule falciformi

Puoi gestire alcuni sintomi. Fai un'esercizio fisico regolare a un ritmo che puoi gestire. Bevi molta acqua e non fumare per ridurre il rischio di episodi di dolore. Ottieni l'acido folico da verdure fresche cereali integrali o integratori per aiutare il midollo osseo a creare più globuli rossi. Ottieni un vaccino antinfluenzale e altri vaccini necessari per prevenire le infezioni. Guarda il tuo medico regolarmente per individuare le complicazioni. Prendi antidolorifici OTC e bevi fluidi quando inizia un bagliore.

Veduta

La malattia delle cellule falciformi è una condizione permanente che devi gestire. Con uno stile di vita sano e nuovi farmaci puoi vivere più a lungo e avere una migliore qualità della vita. Con un buon controllo della malattia, alcune persone vanno anni senza sintomi.

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Riferimenti:

• Cleveland Clinic: Malattia delle cellule falciformi.
• Mayo Clinic: Anemia falciforme.
• National Heart Lung and Blood Institute: Malattia delle cellule falciformi.
• CDC: Malattia delle cellule falciformi (SCD).
• American Society of Ematology: Malattia falciforme.

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