Definizione PCT

PCT: L'abbreviazione ' Pct 'sta per una serie di cose tra cui Porfiria cutanea tarda letteralmente la forma della pelle tardiva di Porfiria una malattia genetica fotosensibile (sensibile alla luce) con insorgenza nella vita adulta con sostanze chiamate uroporfirine nelle urine a causa di una carenza di uroporfiropiolo (urod) un enzimatico richiesto per la sintesi di eme emoglobina Il pigmento nei globuli rossi che trasporta ossigeno). I segni distintivi di Porfiria cutanea tarda (PCT) sono vesciche che diventano ulcerate nelle aree della pelle esposte alla luce solare, specialmente sulle orecchie del viso e sul dorso (schiena) delle mani. Le aree colpite della pelle tendono anche ad essere fragili e mostrano iperpigmentazione (pigmento in eccesso) e ipertricosi (capelli in eccesso).

Pct the most common form of porphyria comes in two clinical familiare e una forma sporadica:

• La forma familiare di PCT - è ereditata come un Autosomiale dominante tratto con maschi e femmine colpite in più generazioni. L'urade enzimatico è ridotto in tutti i tessuti.

• La forma sporadica di PCT - è più comune. L'urade enzimatico è ridotto solo nel fegato. Appare sporadicamente nelle persone con malattia epatica come da alcolismo e dall'esposizione ad agenti come estrogeni .

Il sovraccarico di ferro è spesso presente in PCT e può essere associato a vari gradi di danno del fegato.

Una forma grave di porfiria epatoerytropoietica PCT (HEP) ha la sua insorgenza nell'infanzia con l'accumulo di protoporfirina nei globuli rossi. Il livello dell'urade enzimatico è molto basso nei cellule rosse.

Il gene urod è stato mappato a 1p34. Le mutazioni sono state identificate nel gene Urod, comprese le sostituzioni e le delezioni della base del DNA. Queste mutazioni comportano una ridotta attività dell'enzima. Alcune mutazioni provocano PCT e altre nell'EP ereditario recessivo. Hep è la forma omozigote di PCT familiare.

Il trattamento è diretto per primo per ridurre il sovraccarico di ferro mediante flebotomia regolare (rimozione del sangue). Quindi il trattamento con il farmaco clorochina induce di solito una rapida remissione sostenuta mentre la clorochina viene continuata a dosi regolari basse.