Definizione dell'angioedema ereditario

Angiedema ereditario: Una forma genetica di angioedema. (L'angioedema è anche indicato come malattia di Quinke.) Le persone con essa nascono prive di una proteina inibitore (chiamata inibitore della esterasi C1) che normalmente impedisce l'attivazione di una cascata di proteine ​​che portano al gonfiore dell'angiedema. I pazienti possono sviluppare attacchi ricorrenti di dolore ai tessuti gonfi nell'addome e gonfiore della casella vocale ( laringe ) che può compromettere la respirazione. La diagnosi è sospettata con una storia di angioedema ricorrente. È confermato trovando livelli anormalmente bassi di inibitore della esterasi C1 nel sangue. Le opzioni di trattamento includono antistaminici e steroidi maschi (androgeni) che possono anche prevenire gli attacchi ricorrenti. Chiamato anche edema angioneurotico ereditario.

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