Definizione della malattia genetica

Malattia genetica: Una malattia causata da un'anomalia nel genoma di un individuo.

Esistono diversi tipi di eredità genetica:

1. Ereditarietà del singolo gene - Chiamato anche eredità mendeliana o monogenica. Questo tipo di eredità è causato da cambiamenti o mutazioni che si verificano nella sequenza del DNA di un singolo gene. Esistono più di 6000 disturbi a singolo gene noto che si verificano in circa 1 su 200 nascite. Alcuni esempi lo sono fibrosi cistica cellula falciforme anemia Sindrome di Marfan La malattia di Huntington ed emocromatosi. I disturbi a singolo gene sono ereditati in schemi riconoscibili: autosomica autosomica autosomica recessiva e legata all'X.

2. Eredità multifattoriale - Chiamato anche eredità complessa o poligenica. Questo tipo di eredità è causato da una combinazione di fattori ambientali e mutazioni in più geni. Ad esempio, geni diversi che influenzano la suscettibilità al cancro al seno sono stati trovati sui cromosomi 6 11 13 14 15 17 e 22. Alcune malattie croniche comuni sono disturbi multifattoriali. Gli esempi includono la malattia dell'alzheimer di alta pressione di alta pressione arteriosa artrite Diabetes Cancro e obesità. L'eredità multifattoriale è anche associata a tratti ereditabili come motivi per impronte digitali Il colore degli occhi e il colore della pelle.

3. Anomalie cromosomiche - Cromosomi Strutture distinte costituite da DNA e proteina si trovano nel nucleo di ogni cellula. Poiché i cromosomi sono i portatori delle anomalie del materiale genetico nel numero o struttura cromosomico possono provocare una malattia. Ad esempio la sindrome di Down o Trisomy 21 è un disturbo comune che si verifica quando una persona ha tre copie del cromosoma 21. Esistono molte altre anomalie cromosomiche tra cui la sindrome di Turner (45x) Klinefelter (47 xxy) la sindrome di CAT Cry (46 XX o XY 5P-) e così.

4. Eredità mitocondriale - Questo tipo di disturbo genetico è causato da mutazioni nel DNA non cromosomico dei mitocondri. I mitocondri sono piccoli organelli rotondi o simili a basi che sono coinvolti nella respirazione cellulare e trovati nel citoplasma delle cellule vegetali e animali. Ogni mitocondrio può contenere da 5 a 10 pezzi circolari di DNA. Esempi di malattie mitocondriali includono una malattia oculare chiamata Atrofia ottica ereditaria di Leber; un tipo di epilessia chiamato Merrf che sta per l'epilessia del mioclono con fibre rosse sfilacciate; e una forma di demenza Chiamato Melas per mitocondriale Encefalopatia Acidosi lattica e episodi simili a ictus.

La sequenza del genoma umano fornisce la prima visione olistica del nostro patrimonio genetico. Sebbene non ancora completato il perfezionamento continuo dei dati ci avvicini sempre di più a una sequenza di riferimento del genoma umano completo. I 46 cromosomi umani (22 coppie di cromosomi autosomici e 2 cromosomi sessuali) tra loro ospitano quasi 3 miliardi di coppie di basi di DNA che contiene circa 30 a 40000 geni codificanti per proteine. Le regioni codificanti costituiscono meno del 5% del genoma (la funzione del DNA rimanente non è chiara) e alcuni cromosomi hanno una maggiore densità di geni rispetto ad altri.

La maggior parte delle malattie genetiche sono il risultato diretto di una mutazione in un gene. Tuttavia, uno dei problemi più difficili davanti è scoprire come i geni contribuiscono a malattie che hanno un modello complesso di eredità come nei casi di cancro all'asma del diabete e malattie mentali. In tutti questi casi nessuno gene ha il potere sì/no di dire se una persona ha una malattia o no. È probabile che sia richiesta più di una mutazione prima che la malattia si manifesti e un certo numero di geni possano dare un contributo sottile alla suscettibilità di una persona a una malattia; I geni possono anche influenzare il modo in cui una persona reagisce ai fattori ambientali.