Definizione di fibrosi cistica

Fibrosi cistica: Una grave malattia genetica che colpisce le ghiandole esocrine ed è caratterizzata dalla produzione di secrezioni anormali che portano all'accumulo di muco che altera il pancreas e secondariamente l'intestino. L'accumulo di muco nei polmoni può compromettere la respirazione. Abbreviato CF. Senza trattamento CF comporta la morte per il 95 percento dei bambini colpiti prima dei 5 anni; Tuttavia, alcuni pazienti con CF di lunga durata sono sopravvissuti all'età di 60 anni. La diagnosi precoce è di grande importanza. Il trattamento include la terapia fisica per allentare il muco nei polmoni e l'uso di enzimi pancreatici e farmaci per combattere le pericolose infezioni dei polmoni. Una coppia su 400 è a rischio di avere figli con CF. CF è un tratto recessivo, quindi la possibilità che una coppia a rischio che abbia un figlio con CF è del 25 percento ad ogni gravidanza. CF è causato da mutazioni nel CFTR ( fibrosi cistica Regolatore di conduttanza) Gene che si trova sul cromosoma 7.